近年，兒童及年輕人猝死的個案不斷攀升，香港兒童醫院兒童及青少年科顧問醫生（心臟科）郭爕義醫生表示，在40歲以下人士當中，每年每10萬人就有5個人屬心源性猝死，而當中有部分個案的死因不明，讓家屬們感到無助和悲慟。但隨著科技進步，現今已能透過「基因測試」來找出致命「元兇」，同時進行家族篩查，及早預防因心血管疾病或遺傳疾病而誘發致命性的心律不正，讓病患與家屬的身心都能得到救贖。
基因測試助掌握和預防心臟病遺傳問題
郭爕義醫生指一項本地研究發現，約300個年輕突然猝死的個案經解剖後，當中有四分一的人找不到死因，另有三分一的人則屬於心肌病變誘發的致命性心律不正。及後再將找不到死因的四分一人進行基因測試，發現當中有三分一的個案找到一些相關聯的基因突變，根據這些基因突變，可以探究在世家人中有沒有潛在的發病風險，或是會否受遺傳病的影響。
大多數關於心源性猝死的遺傳問題主要分為兩大類，第一是遺傳性的心率問題，第二是心肌病變。郭爕義醫生指出，兒童心臟科在過去二、三十年，有大約100宗個案，患者多以「長 QT 綜合症」及「兒茶酚胺多形性心室心動過速」為主，更發現有差不多 10% 的人，在發病時已經非常嚴重，例如曾經心臟驟停等。
因此基因測試的出現，無疑幫助醫生找到基因突變的原因，舉例在長QT綜合症中已有8成機會能找到突變基因。郭爕義醫生說︰「一般來說，遺傳性的心臟病和心肌病變都適合做基因測試。還有一些原發性的肺高壓病、主動脈病變等有機會因基因突變而引發的疾病都同樣合適。透過測試，能幫助我們找到這些基因的變異，協助配對合適的治療方案，以及進行家族篩查，及早作出預防。」
何為基因測試？
大眾對於基因測試還是一知半解，那到底是一項甚麼的技術呢？郭爕義醫生解釋︰「大家都知道人體由DNA組成，基因測試便是從中尋找哪些地方的編碼出現了問題，從而分析這些編碼是否在製造蛋白的過程中發生錯誤，從而解釋病人患病的原因。在過去十年，基因研究發展迅速，因此已經有很多數據可以掌握人體的基因藍圖。以往傳統的基因測試都是根據一些基因的熱點去尋找致病的基因，後來演變到能對照顯性基因的不同，判斷更多致病的基因。及後，科學家發現，並不是只有顯性基因（佔人體的基因藍圖1-2%）才可致病。這數年科學家已經能將所有的基因組拆解再做對比。所以一些找不到原因的疾病，我們或者能夠靠全基因測試找尋到答案。」郭爕義醫生強調不是人人都合適做全基因測試，醫生會根據病情為病人選擇最合適測試。
真實個案分享 基因測試助患者家屬釋懷
基因測試能幫助醫生斷診，從中找出病因，同時可從相關基因的病人身上發現有機會引發心律不正的誘因。理解病因後，便可為病人進行基因分型治療，醫生可針對病人的基因變異作適當的治療和預防建議。此外，根據相關的基因，可從家族中找出是否有成員屬隱性患者，如發現當中有高危人士，會建議安裝除顫器（ICD），預防及減低他們的猝死風險。郭爕義醫生表示，倡議大眾提高警覺才是最重要，如平日發現有不明原因的昏厥、抽筋，和相關家族史等，應及早進行身體檢查。
郭爕義醫生分享︰「在我們的研究當中，分別有兩個特別的個案。第一個個案，李太曾育有三名女兒，大女於出生時被確診患有心室心律不正，經醫生轉介進行基因測試，可惜於八個月時過身。後來發現是RYR2基因變異，基於大女的報告結果，醫院為其父親和另外2名女兒進行基因測試，發現有同樣的基因變異，但與大女那時的情況並不相同，於是我們除了有適當的跟進，還要求李太於家中安裝AED機及學習急救，做好預防措施，並透過藥物減低發病機會。第二個個案，鄧太育有2名兒子，大兒子於3歲時被確診患有心律不正，需要安裝起搏器，後來為他們父子進行基因測試，發現他們都有相同的基因變異和心律不正，幸好小兒子沒有這個基因，即時讓家人安心。」基因測試另一個很重要的作用就是能令其他沒有受影響基因的家族成員釋懷，減低心理壓力。
獲如新善的力量基金會資助 盼基因測試能普及
以往有很多年輕猝死個案均找不到原因，基因測試亦可幫助找出死因，讓死者的家屬釋懷。現時衞生署和醫管局都有進行基本的基因測試，而大學和坊間亦有一些實驗室能做到全基因測試，但暫時未算普及，期望香港有更多基因測試項目的咨詢。郭爕義醫生表示︰「我們與香港大學遺傳學及基因組學合作，以往會將病人的基因傳送到外國如澳洲進行基因測試。這數年科技成熟了，開始可以在大學的實驗室進行測試。最近就連政府醫院都開始提供一些簡單的基因測試，可以幫助到更多的病人。」
「以往基因測試是一項很昂貴的醫療項目，動輒數萬，如病人沒有得到資助，基本上是負擔不到。近數年，在兒童心臟基金會的支持和如新善的力量基金會的贊助底下，這些病人部分可以獲得全資助進行基因測試。而在這些進行基因測試的病人當中，有6、7成都能成功找出基因變異。」郭爕義醫生欣喜地說。
檢134名基因異常患童 強大數據庫惠及大眾
過去基因測試並不普及，多得如新善的力量基金會自2006年起持續資助兒童心臟基金會，並於2017年開始資助基因測試項目，為臨床診斷疑似罹患基因異常心臟病患童安排基因測試，每年約資助40名患童及其直系家屬，至今已找出134名基因異常患童，通過家族篩查亦再揪出24名患童家人確診，轉介成人科跟進。同時得出的數據，更可推動下一個政策，亦可強大數據庫，有更多更有力的資訊支持基因測試。郭爕義醫生期盼政府能意識到基因測試的重要性，在未來的發展更全面，盡快追上外國的進度，推動基因測試，讓更多的人受惠。
按此閱讀全文